Cam Kemik Hastalığı (Osteogenezis İmperfekta)

Cam kemik hastalığının tıbbi karşılığı “Osteogenezis İmperfekta” denilen hastalıktır. Bu genetik hastalık ailedeki bireyler arasında tipine göre farklı kalıtım şekilleri göstererek ortaya çıkmaktadır. Genetik bozukluk temel olarak bağ dokuların temel yapı taşı olan bir protein olan kollajenin hatalı veya az üretilmesine yol açmakta ve sonuç olarak organ ve dokuların güçsüzlüğü ile sonuçlanmaktadır.

Cam kemik hastalığının birçok farklı tipi vardır. Kimisi daha anne karnında bebeğin ölümü ile sonuçlanırken, kimisi hayat boyu çocuğa ve aileye çok büyük zorluklar yaşatan tekrar eden birçok kırık ile kendini göstermektedir. Bazı hastalarda ise kırıklar daha seyrek görülmekte ve koruyucu yaklaşımlar ile hasta yetişkin hayata ulaştırılabilmektedir.

Cam kemik hastalığında klasik ortopedik problemler tekrar eden uzun kemik kırıkları ve bunlara bağlı kemik şekil bozuklukları, bağlarda yaygın gevşeklik, kısa boy, skolyoz, omurgalarda küçük çökme kırıkları, dirsekte karakteristik çekme kırıkları ve sinir sisteminde problemlere yol açabilecek boyunda kafatası ile boyun omurları arasındaki pozisyon kaybı olarak listelenebilir. Ortopedik belirti ve bulguların dışında ise bu hastalarda göz kürelerinde beyaz kısmın mavileşmesi, işitme kaybı, ciltte sık tekrar eden morarmalar, dişlerde sık çürükler ve dişlerde dökülme, kalp kapakçık bozuklukları ile karşılaşılabilmektedir.

Cam kemik hastalığında çocuk ortopedisi tarafından yapılan değerlendirme ve çekilen röntgenler ile çocuklar doğum anından itibaren oluşan kırıklar için tedavi edilebilmekte ve yeni kırıkların oluşmasının önüne geçilebilmektedir. Ayrıca bebeklikten itibaren verilebilen ila tedavileri ile de kemik yoğunluğu arttırabilmekte ve kırık sıklığı azaltılabilmektedir. Tüm bilimsel çalışmalara rağmen henüz hastalığın kesin bir tedavisi bulunamamıştır. Kemik iliği nakilleri, kök hücre tedavileri, hormon uygulamaları halen denenmektedir.

Bir kırık oluştuğunda bebeklerde alçı ve atelleme ile tedaviler yapılırken çocukluk çağından itibaren hem o kırığın düzgün iyileşmesi hem de ileride aynı kemikte yeni kırıkların oluşmaması için cerrahi tedavilere başvurulmaktadır. Skolyozu olan çocuklarda ise çocuk ortopedisi tarafından yapılan değerlendirme sonrasında eğriliğin açısal derecesine göre ve hastalığın ciddiyetine göre tedavi amacıyla basit takip ve cerrahi düzeltme seçenekleri söz konusudur. Bu hastalarda korse ile skolyoz tedavisi önerilmemektedir.