McCune-Albright Sendromu
McCune-Albright Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık, kemiklerde fibrozis (fibrotik doku birikimi) ve ciltte lekelerin yanı sıra endokrin sistemi etkileyen hormonal bozukluklarla karakterizedir. McCune-Albright Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve tam sıklığı bilinmemektedir. Ancak dünya genelinde bildirilen vaka sayısı…
Rett Sendromu
Rett Sendromu, genetik bir nörogelişimsel bozukluktur ve özellikle kız çocuklarında görülür. Genellikle 6 ila 18 ay arasında belirtiler göstermeye başlar. Hastalığın nedeni genellikle MECP2 genindeki bir mutasyondur. Rett Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve genellikle 10.000 ila 15.000 doğumda bir…
Prader-Willi Sendromu
Prader-Willi Sendromu, genetik bir bozukluktur ve kısa boy, düşük kas tonusu, yeme bozuklukları ve zihinsel gerilik gibi belirtilerle karakterizedir. Bu sendrom, hipotalamusun anormal gelişimi veya fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir. Prader-Willi Sendromu, nadir görülen bir hastalıktır ve yaklaşık olarak 10.000 ila…
Multiple Epifizyel Displazi
Multiple Epifizyel Displazi (MED), genetik bir kemik gelişim bozukluğudur. Bu durum, epifiz plakaları olarak bilinen büyüme plakalarının anormal gelişimiyle karakterizedir. Epifiz plakaları, uzun kemiklerin uçlarında bulunan ve kemik büyümesini sağlayan kıkırdak dokudur. MED nadir görülen bir hastalıktır. Gerçek sıklığı tam…
Larsen Sendromu
Larsen sendromu, nadir görülen bir konjenital anomalidir ve kemiklerin ve eklemlerin anormal gelişimine neden olur. Bu durum, genellikle doğumdan itibaren belirgin hale gelir. Larsen sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Gerçek sıklığı yaklaşık 1/100.000’dir. Larsen Sendromu Belirtileri Larsen sendromunun belirtileri arasında…
Akondroplazi
Akondroplazi, bireylerde kısa boyluluk olarak bilinen, dünya genelinde her 15.000 ila 40.000 canlı doğumdan birini etkileyen genetik bir durumdur. Bu rahatsızlık, cinsiyet veya etnik köken ayrımı yapmaksızın herkesi etkileyebilir ve ileri baba yaşında daha sık rastlanabileceği bilinmektedir. Akondroplazi Nedir? Akondroplazi,…
Charcot Marie Tooth (CMT) Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hastalığı, çevresel sinir sistemi olarak bilinen periferik sinir sistemini etkileyen genetik bir nörolojik hastalıktır. Periferik sinir sistemi, beyin ve omurilikten gelen sinyalleri kaslara ve duyusal organlara ileterek hareket, his ve denge gibi hayati işlevlerin düzenlenmesini sağlar. CMT hastalarında,…
Artrogripozis
Artrogripozis, genellikle hamilelik sırasında gelişebilen ve kaslar ile eklemlerde sertleşme ile kendini gösteren nadir bir hastalıktır. Her 30.000 canlı doğumdan birini etkileyen bu durum, vücudun birçok farklı eklem bölgesinde hareket kısıtlılıklarına ve çeşitli şekil bozukluklarına sebep olabilir. Etkilenen eklemler, genellikle…
SMA (Spinal Muskuler Atrofi)
Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların kaybı sonucu kaslarda zayıflık ve atrofiye yol açan genetik bir hastalıktır. Motor nöronlar, kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleridir ve bu hücrelerin işlev kaybı, SMA’nın temel sebebidir. Hastalık, genellikle ebeveynlerden geçen genetik mutasyonlar…
Cam Kemik Hastalığı (Osteogenezis Imperfekta)
Cam kemik hastalığı, tıbbi adıyla Osteogenezis Imperfekta, genetik bir bozukluktan kaynaklanan ve bireylerin yaşamını doğrudan etkileyen nadir görülen bir durumdur. Araştırmalar, bu hastalığın her 15.000 ila 20.000 canlı doğumdan birini etkilediğini göstermektedir. Hastalığa sahip bireyler ve ebeveynleri, günlük yaşamlarında daha…