Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi
Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi
Mukopolisakkaridoz (MPS)
Mukopolisakkaridoz (MPS), nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır ve vücutta glikozaminoglikanların (GAG’lerin) birikmesine neden olan bir enzim eksikliği veya bozukluğu ile karakterizedir. Bu durum, kemiklerin ve eklemlerin anormal gelişimine ve fonksiyonuna yol açabilir. Mukopolisakkaridoz (MPS) nadir görülen bir hastalıktır. Farklı…
Angelman Sendromu ve Ortopedi İlişkisi
Angelman sendromu, genellikle merkezi sinir sistemi etkileyen bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu sendrom, genellikle bazı karakteristik belirtilerle tanınır ve çoğu zaman ortopedik sorunlar da içerebilir. İşte Angelman sendromu ve ortopedi arasındaki ilişkiye dair kapsamlı bir bakış: Angelman Sendromu Nedir? Angelman sendromu,…
Friedreich Ataksisi
Friedreich ataksisi, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan ve ilerleyici bir nörolojik bozukluktur. Bu durum genetik bir kökenlidir ve genellikle hareket kontrolünde ve koordinasyonunda sorunlara yol açar. İsmini, bu durumu ilk tanımlayan Alman doktor Nikolaus Friedreich’den almıştır. Friedreich Ataksisi…
Sakral Agenesis
Sakral agenezi, sakrum denilen omurganın alt kısmının tamamen veya kısmen olmaması durumunu ifade eder. Bu durum genellikle doğum öncesi gelişim sırasında ortaya çıkar ve omurganın alt kısmında sinirlerin ve dokuların gelişimini etkiler. Sakral Agenesis Belirtileri Sakral agenezinin belirtileri arasında bacaklarda…
X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets
X’e bağlı hipofosfatemik rikets, genellikle X’e bağlı dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu durum, vücutta fosfatın düşük seviyelerde olduğu ve kemiklerin normal şekilde gelişmediği bir metabolik bozukluktur. X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets Belirtileri Hipofosfatemik riketsin belirtileri arasında kemik zayıflığı, bacaklarda eğrilikler,…
Multiple Herediter Ekzositoz
Multiple herediter ekzositoz, genetik bir hastalık olup, kemiklerin gelişimini etkileyen adrenal bezlerin anormal fonksiyonuyla ilişkilidir. Bu durum, kemiklerin büyümesini ve yapısını etkileyebilir. Multiple herediter ekzositoz nadir görülen bir hastalıktır ve gerçek sıklığı yaklaşık 1/50000’dir. Multiple Herediter Ekzositoz Belirtileri Bacaklarda eğrilikler,…
Beckwith-Wiedemann Sendromu
Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), genetik bir bozukluk olup aşırı büyüme, doğumsal anormallikler ve kanser riskinde artış ile karakterizedir. Bu sendrom, birçok farklı belirti ve semptomları içerebilir ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilir. Beckwith-Wiedemann Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve tam sıklığı bilinmemektedir….
McCune-Albright Sendromu
McCune-Albright Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık, kemiklerde fibrozis (fibrotik doku birikimi) ve ciltte lekelerin yanı sıra endokrin sistemi etkileyen hormonal bozukluklarla karakterizedir. McCune-Albright Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve tam sıklığı bilinmemektedir. Ancak dünya genelinde bildirilen vaka sayısı…
Rett Sendromu
Rett Sendromu, genetik bir nörogelişimsel bozukluktur ve özellikle kız çocuklarında görülür. Genellikle 6 ila 18 ay arasında belirtiler göstermeye başlar. Hastalığın nedeni genellikle MECP2 genindeki bir mutasyondur. Rett Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve genellikle 10.000 ila 15.000 doğumda bir…
Prader-Willi Sendromu
Prader-Willi Sendromu, genetik bir bozukluktur ve kısa boy, düşük kas tonusu, yeme bozuklukları ve zihinsel gerilik gibi belirtilerle karakterizedir. Bu sendrom, hipotalamusun anormal gelişimi veya fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir. Prader-Willi Sendromu, nadir görülen bir hastalıktır ve yaklaşık olarak 10.000 ila…