Ortopediatri
Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi
Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi
  • Hakkımızda
  • Hastalıklar
    • Serebral Palsi
    • Boy Uzatma
    • Gelişimsel Kalça Çıkığı
    • Perthes Hastalığı
    • Çarpık Ayak
    • Düztaban Tedavisi
    • Doğumsal Ayak Problemleri
    • Cam Kemik
    • Skolyoz
    • Spina Bifida
    • Kas İskelet Yaralanmaları
    • Kemik Tümörü
  • Blog
    • Çocuk Ortopedisi
    • Çocukluk Çağı Tümörleri
    • Ortopedi
    • Serebral Palsi
    • Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon
    • Yürüme Analizi
    • Skolyoz
  • İletişim
  • Türkçe
    • العربية
    • English
  • Nadir Hastalıklar Merkezi
Nadir Hastalıklar Merkezi

Mukopolisakkaridoz (MPS)

28 Şubat 2024 by Emre Tarakçı

Mukopolisakkaridoz (MPS), nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır ve vücutta glikozaminoglikanların (GAG’lerin) birikmesine neden olan bir enzim eksikliği veya bozukluğu ile karakterizedir. Bu durum, kemiklerin ve eklemlerin anormal gelişimine ve fonksiyonuna yol açabilir.

Mukopolisakkaridoz (MPS) nadir görülen bir hastalıktır. Farklı tipleri farklı sıklıklarda görülebilir, ancak genellikle 100.000 kişide bir görülür.

İçerik

Toggle
  • Belirtileri nelerdir?
    • Aileler nasıl fark edebilir?
  • Tipleri var mı?
  • Mukopolisakkaridoz Tedavisi
    • Destekleyici cihaz, terapi gerekir mi?
    • Hangi durumlarda ve ne zaman cerrahi uygulanır?
  • Mukopolisakkaridoz ile ilgili Bilmeniz gerekenler

Belirtileri nelerdir?

MPS’nin ortopedik belirtileri arasında kısa boy, kemik deformiteleri (örneğin, omurga eğriliği, çarpık kemikler), eklem sertliği ve kısıtlılığı, yürüme bozuklukları ve eklem ağrısı yer alabilir.

Aileler nasıl fark edebilir?

Aileler, çocuklarında kemik deformiteleri, kısa boy, eklem sertliği veya kısıtlılığı gibi belirtiler fark ederlerse, bir doktora başvurmalıdır. Tipik olarak, fizik muayene, radyolojik incelemeler ve kan testleri ile tanı konabilir.

Tipleri var mı?

Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının birkaç farklı tipi vardır, bunlar genellikle hastalığın nedenine ve semptomlarının şiddetine bağlı olarak farklılık gösterir.

Mukopolisakkaridoz Tedavisi

MPS’nin tedavisi semptomların yönetimine odaklanır. Bu genellikle enzim replasman tedavisi, rehabilitasyon programları, ağrı yönetimi ve diğer destekleyici tedavileri içerir.

Destekleyici cihaz, terapi gerekir mi?

Bazı MPS vakalarında, destekleyici cihazlar (örneğin, ortezler, protezler) veya fizik tedavi önerilebilir. Bu, hastanın hareketliliğini ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir.

Hangi durumlarda ve ne zaman cerrahi uygulanır?

Cerrahi müdahale, MPS hastalarında kemik deformitelerini düzeltmek veya eklem kısıtlılığını gidermek için gerekebilir. Ancak cerrahi, genellikle diğer tedavi yöntemleri yetersiz kaldığında veya belirli komplikasyonlar ortaya çıktığında düşünülür.

Mukopolisakkaridoz ile ilgili Bilmeniz gerekenler

Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığı genetik bir hastalıktır ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Erken tanı ve uygun tedavi ile semptomların yönetimi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması mümkündür.

Nadir Hastalıklar Merkezi

  • Hemimelik Epifizer Displazi

    14 Mart 2024

  • White – Sutton Sendromu

    14 Mart 2024

  • Cri du Chat Sendromu

    14 Mart 2024

  • Mukopolisakkaridoz (MPS)

    28 Şubat 2024

  • Angelman Sendromu ve Ortopedi İlişkisi

    27 Şubat 2024

Hızlı Erişim
  • Ana Sayfa
  • Hakkımızda
  • Hastalıklar
  • Blog
  • İletişim
  • Aydınlatma Metni
Katkıda Bulunan Uzmanlar

İçeriklerimizin hazırlanmasında katkıda bulunan uzmanlar hakkında bilgi alın.

  • Prof. Dr. Muharrem İnan
  • Doç. Dr. Barış Görgün
  • Op. Dr. Sema Ertan
  • Dr. Dilara Bulanık Özdemirci
Bu sayfadaki içerikler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sağlık durumunuzla ilgili bir tanı veya tedavi için lütfen doktorunuza başvurunuz.

Copyright © 2025. Ortopediatri. Tüm hakları saklıdır.