Mukopolisakkaridoz (MPS), nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır ve vücutta glikozaminoglikanların (GAG’lerin) birikmesine neden olan bir enzim eksikliği veya bozukluğu ile karakterizedir. Bu durum, kemiklerin ve eklemlerin anormal gelişimine ve fonksiyonuna yol açabilir.
Mukopolisakkaridoz (MPS) nadir görülen bir hastalıktır. Farklı tipleri farklı sıklıklarda görülebilir, ancak genellikle 100.000 kişide bir görülür.
Belirtileri nelerdir?
MPS’nin ortopedik belirtileri arasında kısa boy, kemik deformiteleri (örneğin, omurga eğriliği, çarpık kemikler), eklem sertliği ve kısıtlılığı, yürüme bozuklukları ve eklem ağrısı yer alabilir.
Aileler nasıl fark edebilir?
Aileler, çocuklarında kemik deformiteleri, kısa boy, eklem sertliği veya kısıtlılığı gibi belirtiler fark ederlerse, bir doktora başvurmalıdır. Tipik olarak, fizik muayene, radyolojik incelemeler ve kan testleri ile tanı konabilir.
Tipleri var mı?
Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının birkaç farklı tipi vardır, bunlar genellikle hastalığın nedenine ve semptomlarının şiddetine bağlı olarak farklılık gösterir.
Mukopolisakkaridoz Tedavisi
MPS’nin tedavisi semptomların yönetimine odaklanır. Bu genellikle enzim replasman tedavisi, rehabilitasyon programları, ağrı yönetimi ve diğer destekleyici tedavileri içerir.
Destekleyici cihaz, terapi gerekir mi?
Bazı MPS vakalarında, destekleyici cihazlar (örneğin, ortezler, protezler) veya fizik tedavi önerilebilir. Bu, hastanın hareketliliğini ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir.
Hangi durumlarda ve ne zaman cerrahi uygulanır?
Cerrahi müdahale, MPS hastalarında kemik deformitelerini düzeltmek veya eklem kısıtlılığını gidermek için gerekebilir. Ancak cerrahi, genellikle diğer tedavi yöntemleri yetersiz kaldığında veya belirli komplikasyonlar ortaya çıktığında düşünülür.
Mukopolisakkaridoz ile ilgili Bilmeniz gerekenler
Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığı genetik bir hastalıktır ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Erken tanı ve uygun tedavi ile semptomların yönetimi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması mümkündür.