Multiple herediter ekzositoz, genetik bir hastalık olup, kemiklerin gelişimini etkileyen adrenal bezlerin anormal fonksiyonuyla ilişkilidir. Bu durum, kemiklerin büyümesini ve yapısını etkileyebilir. Multiple herediter ekzositoz nadir görülen bir hastalıktır ve gerçek sıklığı yaklaşık 1/50000’dir.
Multiple Herediter Ekzositoz Belirtileri
Bacaklarda eğrilikler, boy kısalığı, kemiklerde zayıflık ve deformiteler, omurga eğriliği ve diğer kemik yapılarında anormallikler yer alabilir.
Aileler Nasıl Fark Edebilir?
Aileler, çocuklarında yürüme bozuklukları, boy kısalığı veya omurga eğriliği gibi belirtiler fark ederlerse, bir ortopedi uzmanına başvurmalıdır. Fizik muayene ve görüntüleme çalışmalarıyla tanı konabilir.
Tipleri Var Mı?
Multiple herediter ekzositozun farklı tipleri olabilir, ancak ortopedik bakış açısından değerlendirildiğinde, hastanın kemik yapısındaki belirgin anormallikler ve bunların şiddeti üzerinde durulur.
Multiple Herediter Ekzositoz Tedavisi
Tedavi, genellikle semptomların yönetimine odaklanır. Ortopedik tedavi seçenekleri arasında bacaklarda eğrilikleri düzeltmek için cerrahi müdahale, ortez veya protez kullanımı, fizik tedavi ve diğer rehabilitasyon yöntemleri yer alabilir.
Destekleyici Cihaz, Terapi Gerekir mi?
Bazı vakalarda, kemik deformitelerini düzeltmek veya desteklemek için destekleyici cihazlar gerekli olabilir. Fizik tedavi ve rehabilitasyon terapileri de kemik sağlığını iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Hangi Durumlarda ve Ne Zaman Cerrahi Uygulanır?
Cerrahi müdahale, özellikle bacaklarda belirgin eğrilikler veya diğer ciddi kemik deformiteleri varsa, düzeltici ortopedik ameliyatlar için gerekebilir.
Bilmeniz Gerekenler
Multiple herediter ekzositoz, ortopedik sorunlara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Tedavi, genellikle semptomların kontrolüne ve kemik sağlığının desteklenmesine yöneliktir. Uzun vadeli takip ve multidisipliner bir yaklaşım önemlidir.