Rett Sendromu, genetik bir nörogelişimsel bozukluktur ve özellikle kız çocuklarında görülür. Genellikle 6 ila 18 ay arasında belirtiler göstermeye başlar. Hastalığın nedeni genellikle MECP2 genindeki bir mutasyondur. Rett Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve genellikle 10.000 ila 15.000 doğumda bir görülür.
Rett Sendromu Belirtileri nelerdir?
Rett Sendromu’nun ortopedik belirtileri arasında skolyoz (omurga eğriliği), kalça displazisi, eklem kontraktürleri (eklem kısıtlılığı), düz ayaklar ve yürüme bozuklukları yer alabilir.
Aileler nasıl fark edebilir?
Aileler, çocuklarında gerileme belirtileri (daha önce kazanılan becerilerin kaybı), el yıkama ve tekrarlayıcı el hareketleri gibi stereotipik davranışlar, yürüme bozuklukları ve diğer belirtiler fark ederlerse, bir doktora başvurmalıdır.
Tipleri var mı?
Rett Sendromu’nun çeşitli fenotipik varyasyonları vardır ancak tipik olarak hastaların semptomları benzerdir.
Rett Sendromu Tedavisi nedir?
Rett Sendromu’nun tedavisi semptomların yönetimine odaklanır. Fizik tedavi ve rehabilitasyon programları, ilaçlarla semptomların kontrolü ve destekleyici terapiler gibi yöntemler kullanılabilir.
Destekleyici cihaz, terapi gerekir mi?
Rett Sendromu hastalarında, fizik tedavi ve rehabilitasyon programları genellikle eklem kontraktürlerini ve yürüme bozukluklarını yönetmeye yardımcı olur. Destekleyici cihazlar, özellikle skolyoz gibi belirgin omurga deformiteleri varsa veya hareket kısıtlılığı söz konusuysa, kullanılabilir.
Hangi durumlarda ve ne zaman cerrahi uygulanır?
Rett Sendromu hastalarında cerrahi müdahale, özellikle skolyoz gibi ciddi omurga deformiteleri veya kalça displazisi gibi durumlarda gerekebilir. Cerrahi genellikle semptomların kontrolü veya yaşam kalitesinin artırılması için düşünülür.
Rett Sendromu ile ilgili Bilmeniz gerekenler
Rett Sendromu, genetik bir nörogelişimsel bozukluktur ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Erken tanı ve uygun tedavi ile semptomların yönetimi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması mümkündür.