Anne karnındaki gelişim sırasında, fetüsün sırt kısmında omuriliği oluşturan tüp ya da kanal benzeri yapının kapanmaması durumunda ortaya çıkan “spina bifida” terimi, omurganın ve bazen beraberinde omuriliğin doğumsal anomalilerini ifade eder. Bu durum, genellikle gebeliğin erken dönemlerinde oluşur.
Spina bifida, yeni doğanlar arasında gözlemlenen bir doğumsal anormalliktir ve sıklığı genellikle binde bir ile iki arasında değişir. Ancak, son yıllarda artan gebe takipleri, erken tanı imkanları ve folik asit takviyeleri gibi önleyici yaklaşımlar, bu hastalığın görülme oranlarını belirgin bir şekilde azaltmıştır.
Önceki yıllara göre, sağlık sistemlerindeki gelişmeler ve bilinçlendirme kampanyaları sayesinde spina bifida vakalarının önceden tespiti ve önlenmesinde büyük ilerlemeler kaydedilmiştir. Bu bağlamda, eğitim ve farkındalık kampanyaları, annelerin gebelikleri süresince sağlıklı bir yaşam tarzını sürdürmelerine ve gerekli önlemleri almalarına yönelik önemli bir rol oynamaktadır.
Spina Bifida Nedir?
Spina bifida, omurgayı meydana getiren kemiklerin omuriliği yeterince örtmediği ve bu durumda omurilik ile ilişkili sinirlerin açıkta kaldığı bir doğumsal anormalliktir. Bu terim, Latince kökenli olup, “ayrık” veya “açık” omurga anlamına gelir. Bu kusur, gebeliğin ilk aylarında, bir bebeğin omurga ve omuriliği gelişirken ortaya çıkar.
Spina bifida, omurilikteki bir açıklığın neden olduğu bir dizi sağlık sorununa yol açabilir ve bu durumun şiddeti bireyden bireye değişebilir. Bu durum, genellikle gebeliğin erken evrelerinde, özellikle bebek gelişirken ve omurga oluşurken ortaya çıkar. Omurganın tam olarak kapanmaması, omurilik ve sinirlerin korunmasız kalmasına ve çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.
Modern tıbbın ilerlemesi ve önleyici tedbirlerin uygulanması, spina bifida vakalarının etkilerini azaltmada önemli bir rol oynamaktadır. Hamilelik öncesi ve hamilelik sırasında alınan önlemler, sağlıklı bir gebelik sürecini destekleyebilir ve bu doğumsal durumun ortaya çıkma riskini azaltabilir.
Bu nedenle, gelecekteki ebeveynlerin, sağlık profesyonellerinden gebelikle ilgili danışmanlık alarak, sağlıklı bir gebelik planlaması ve yönetimi konusunda bilgi edinmeleri önemlidir. Spina bifida gibi doğumsal anormalliklerle mücadelede, bilinçli bir yaklaşım ve etkili tedavi stratejileri, bireyin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.
Nedenleri Nedir?
Spina bifida, bir kişinin omuriliğinin veya beyin zarlarının (meninks) doğuştan gelen bir gelişim kusurudur. Bu durum, gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin omuriliği veya beyin zarları oluşurken ortaya çıkan bir anormallik sonucunda meydana gelir. Spina bifida’nın nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, birkaç faktörün etkileşimi sonucunda ortaya çıkabileceği düşünülmektedir. İşte spina bifida gelişimine katkıda bulunan bazı faktörler.
Genetik yatkınlık, spina bifida riskini artırabilir. Eğer ailede daha önce spina bifida vakası varsa, bu durum diğer aile üyelerinde de görülebilir.
Hamilelik sırasında çeşitli çevresel faktörler, spina bifida riskini etkileyebilir. Örneğin, gebelik sırasında annenin bazı ilaçları kullanması, yetersiz beslenme, obezite, veya belli kimyasallara maruz kalma gibi etkenler spina bifida riskini artırabilir.
Gebelik sırasında yeterli folik asit alımının önemi bilinmektedir. Folik asit, bebeklerin omuriliği ve beyin zarları normal şekilde gelişmeye başlarken önemli bir role sahiptir. Folik asit eksikliği, spina bifida riskini artırabilir.
Bazı genetik sendromlar veya annenin önceki gebeliklerinde spina bifida gibi doğumsal kusurların varlığı, yeni bir gebelikte spina bifida riskini artırabilir.
Spina Bifida Belirtileri Nelerdir?
Spina bifida, doğuştan gelen bir durum olup omuriliğin veya beyin zarlarının normal gelişiminde bir anormallik sonucu ortaya çıkar. İki ana türü vardır: açık spina bifida (miyelomeningosel) ve kapalı spina bifida (spina bifida okulta).
Açık Spina Bifida (Miyelomeningosel):
- Omurga bölgesinde açık bir lezyon bulunur, omurilik dışarıda olabilir.
- Alt vücutta hissizlik, zayıflık ve bağırsak-mesane kontrol sorunları görülebilir.
Kapalı Spina Bifida (Spina Bifida Okulta):
- Omurga kemiği düzgün kapalıdır, ancak hafif deformiteler olabilir.
- Belirtiler hafif olabilir veya hiç belirti göstermeyebilir.
Spina Bifida Önlenebilir mi?
Spina bifida gelişimi açısından hala geçerli olan bazı önlenebilir risk faktörleri bulunmaktadır. Bu faktörler arasında annede folik asit eksikliği, annede diyabet, gebelik sırasında anne tarafından kullanılan bazı epilepsi ilaçları yer alır. Ayrıca, spina bifida olasılığını artıran bazı genetik bozukluklar da söz konusudur. Bu nedenle, gebelik takibi sırasında bu risk faktörleri erken bir aşamada tespit edilebilir ve gerekli tedbirler alınarak spina bifida gelişimi önemli ölçüde engellenebilir.
Spina Bifida Ne Zaman Anlaşılır?
Spina bifida, genellikle gebelik sırasında tespit edilen doğuştan gelen bir durumdur. Ultrasonografi gibi tıbbi görüntüleme yöntemleri, bebeğin omurga ve omuriliğini inceleyerek spina bifida gibi doğumsal anormallikleri belirlemede önemli bir rol oynar. Ayrıca, genetik testler, spina bifida riski taşıyan gebelerde kullanılabilir.
Doğumdan sonra, spina bifida olan bir bebekte açık bir omurilik lezyonu veya diğer belirtiler fark edilebilir. Bu belirtiler arasında omurilik kapsülünün dışarıda olması, ciltte renk değişiklikleri, tüylenme, alt vücutta hissizlik veya zayıflık, bağırsak ve mesane kontrol problemleri bulunabilir.
Gebelik sürecinde düzenli sağlık kontrolleri ve gerekli görülen tıbbi testler, spina bifida gibi doğumsal kusurları erken aşamada tanılamaya yardımcı olabilir, bu da uygun tedavi ve yönetimi mümkün kılar.
Spina Bifida Dereceleri
Spina bifida, genellikle omurganın arka tarafındaki kemiklerin yetersiz gelişimi nedeniyle oluşan bir doğumsal durumdur. Bu durumun şiddeti, omuriliğin ve beyin zarlarının dışarı çıkış derecesine ve etkilendiği omur bölgesine bağlı olarak değişir. İki temel türü vardır: açık spina bifida (miyelomeningosel) ve kapalı spina bifida (spina bifida okulta). Spina bifida’nın şiddet dereceleri genellikle şu şekilde sınıflandırılır:
- Spina Bifida Cystica:
- Açık spina bifida ve kapalı spina bifida’nın genel adıdır.
- a. Miyelomeningosel (Açık Spina Bifida):
- Omurilik ve beyin zarları omurganın dışında bulunur.
- Omurilikte ciddi bir hasar vardır.
- Alt vücutta hissizlik, zayıflık, bağırsak ve mesane kontrol sorunları görülebilir.
- b. Spina Bifida Okulta (Kapalı Spina Bifida):
- Omurilik ve beyin zarları genellikle omurganın içindedir.
- Omurga kemiklerinde hafif bir deformite olabilir.
- Belirtiler genellikle hafiftir veya hiç belirti göstermeyebilir.
Spina bifida’nın şiddeti, bireyden bireye farklılık gösterebilir ve tedavi ve yönetim stratejileri duruma özeldir. Doğru bir teşhis ve uygun tedavi planı için bir sağlık profesyoneli tarafından değerlendirme yapılması önemlidir.
Spina Bifida Hastalığının Etkileri Nelerdir?
Spina bifida hastalığının klinik tablosunda en temel özellik etkilenen seviyenin daha aşağısında çocukta felç ya da güçsüzlük olması ve bacaklarının ilgili bölgelerinde hissizlik olarak ifade edilebilir. Ayrıca, hastalıklı alan dışında da bazı problemler bu çocuklarımızda eşlik edebilmektedir. Bunlar içinde en sık görülen problemler hidrosefali denilen beyin-omurilik sıvısının dolaşımının problemli olmasından kaynaklanan bir kafa içi basınç artışı tablosu, menenjit gibi merkezi sinir sistemi enfeksiyonları ve omuriliğin gergin bant hastalığı (tethered cord) olarak listelenebilir.
Spina Bifida Tedavisi
Spina bifida teşhisi konulan çocuklar, ilk aşamada lezyon bölgesine yönelik cerrahi bir müdahale geçirir. Bu ameliyat, beyin cerrahları tarafından gerçekleştirilir ve çocuğun mevcut kas fonksiyonlarını korumaya ve geliştirmeye yönelik bir tedavi sürecini başlatır. Fizik tedavi hekimleri ve fizyoterapistler, bu süreçte önemli bir rol oynarlar. Özellikle L-4 seviyesindeki çocuklar, destekle bile olsa umut verici bir şekilde yürüme potansiyeline sahip olabilirler. Seviyeler L5, S1, S2, S3 ve S4’e indikçe, çocuğun daha normal bir yürüyüş sergileme olasılığı artar. Ancak, L3 ve L2 gibi daha yüksek seviyeler, desteksiz yürümeye izin vermez. Bu durumda bile, gelişmiş fizik tedavi yöntemleri ve ortez teknolojileri, ayakta tutma ve yürütme çalışmalarını mümkün kılar.
Çocuklar büyüdükçe ve kilo alıp boy uzadıkça, ortopedik sorunlar ortaya çıkabilir. Bu sorunlar arasında kalça çıkığı, omurga eğriliği (skolyoz), eklem katılıklıkları, hareket kısıtlılıkları, dizlerde bükük kalma, ayaklarda şekil bozuklukları ve yaralar bulunabilir. Bu durumlar geliştikçe, çocuğun aktivite düzeyini olumsuz etkileyebilir. Bu nedenle, çocuk ortopedistleri, olası sorunları önlemek amacıyla gerekli tedavilere başvurmanın yanı sıra cerrahi müdahaleleri de düzeltmek için uygular.
Spina bifidalı çocukların tedavisi, birçok farklı uzmanlık alanı tarafından bir arada ele alınmalıdır. Çocuğun motivasyonu, aile desteği, düzenli fizik tedavi seansları ve uzman hekimlerin bilgisi sayesinde, bu çocuklar okula gidebilir, meslek öğrenebilir, çalışabilir ve sosyal olarak daha az kısıtlılık yaşayarak aktif bir hayat sürebilirler.