Ortopediatri
Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi
Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi
  • Hakkımızda
  • Hastalıklar
    • Serebral Palsi
    • Boy Uzatma
    • Gelişimsel Kalça Çıkığı
    • Perthes Hastalığı
    • Çarpık Ayak
    • Düztaban Tedavisi
    • Doğumsal Ayak Problemleri
    • Cam Kemik
    • Skolyoz
    • Spina Bifida
    • Kas İskelet Yaralanmaları
    • Kemik Tümörü
  • Blog
    • Çocuk Ortopedisi
    • Çocukluk Çağı Tümörleri
    • Ortopedi
    • Serebral Palsi
    • Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon
    • Yürüme Analizi
    • Skolyoz
  • İletişim
  • Türkçe
    • العربية
    • English
  • Nadir Hastalıklar Merkezi
Nadir Hastalıklar Merkezi

Beckwith-Wiedemann Sendromu

27 Şubat 2024 by Emre Tarakçı

Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), genetik bir bozukluk olup aşırı büyüme, doğumsal anormallikler ve kanser riskinde artış ile karakterizedir. Bu sendrom, birçok farklı belirti ve semptomları içerebilir ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilir.

Beckwith-Wiedemann Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve tam sıklığı bilinmemektedir. Ancak, dünya genelinde bildirilen vaka sayısı oldukça sınırlıdır.

İçerik

Toggle
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu Belirtileri
  • Aileler nasıl fark edebilir?
  • Tipleri var mı?
  • Beckwith-Wiedemann Tedavisi
    • Destekleyici cihaz, terapi gerekir mi?
    • Hangi durumlarda ve ne zaman cerrahi uygulanır?
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu ile ilgi Bilmeniz gerekenler

Beckwith-Wiedemann Sendromu Belirtileri

Beckwith-Wiedemann Sendromu’nun ortopedik belirtileri arasında omurga eğriliği (skolyoz), kalça displazisi, çarpık ayaklar, hipertrofik (aşırı büyümüş) diller ve uzuvlarda asimetri yer alabilir.

Aileler nasıl fark edebilir?

Aileler, çocuklarında aşırı büyüme, doğumsal anormallikler veya diğer belirtiler fark ederlerse, bir doktora başvurmalıdır. Fizik muayene, görüntüleme çalışmaları ve genetik testler tanıyı doğrulamak için kullanılabilir.

Tipleri var mı?

Beckwith-Wiedemann Sendromu’nun farklı fenotipik varyasyonları olabilir ancak tipik olarak hastaların semptomları benzerdir.

Beckwith-Wiedemann Tedavisi

Beckwith-Wiedemann Sendromu’nun tedavisi semptomların yönetimine odaklanır. Bu genellikle cerrahi müdahale, hormonal tedaviler ve semptomları kontrol altında tutmak için diğer destekleyici tedavileri içerir.

Destekleyici cihaz, terapi gerekir mi?

Bazı Beckwith-Wiedemann Sendromu vakalarında, destekleyici cihazlar (örneğin, ortezler veya özel ayakkabılar) veya fizik tedavi önerilebilir. Bu, eklem anormalliklerini düzeltmek, hareketliliği artırmak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için yardımcı olabilir.

Hangi durumlarda ve ne zaman cerrahi uygulanır?

Cerrahi müdahale, Beckwith-Wiedemann Sendromu’nda genellikle çarpık ayaklar gibi belirgin ortopedik sorunların düzeltilmesi veya omurga eğriliği gibi ciddi durumların yönetimi için gereklidir.

Beckwith-Wiedemann Sendromu ile ilgi Bilmeniz gerekenler

Beckwith-Wiedemann Sendromu, genetik bir hastalık olup multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Erken tanı ve uygun tedavi ile semptomların yönetimi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması mümkündür.

Nadir Hastalıklar Merkezi

  • Hemimelik Epifizer Displazi

    14 Mart 2024

  • White – Sutton Sendromu

    14 Mart 2024

  • Cri du Chat Sendromu

    14 Mart 2024

  • Mukopolisakkaridoz (MPS)

    28 Şubat 2024

  • Angelman Sendromu ve Ortopedi İlişkisi

    27 Şubat 2024

Hızlı Erişim
  • Ana Sayfa
  • Hakkımızda
  • Hastalıklar
  • Blog
  • İletişim
  • Aydınlatma Metni
Katkıda Bulunan Uzmanlar

İçeriklerimizin hazırlanmasında katkıda bulunan uzmanlar hakkında bilgi alın.

  • Prof. Dr. Muharrem İnan
  • Doç. Dr. Barış Görgün
  • Op. Dr. Sema Ertan
  • Dr. Dilara Bulanık Özdemirci
Bu sayfadaki içerikler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sağlık durumunuzla ilgili bir tanı veya tedavi için lütfen doktorunuza başvurunuz.

Copyright © 2025. Ortopediatri. Tüm hakları saklıdır.