Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), genetik bir bozukluk olup aşırı büyüme, doğumsal anormallikler ve kanser riskinde artış ile karakterizedir. Bu sendrom, birçok farklı belirti ve semptomları içerebilir ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilir.
Beckwith-Wiedemann Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve tam sıklığı bilinmemektedir. Ancak, dünya genelinde bildirilen vaka sayısı oldukça sınırlıdır.
Beckwith-Wiedemann Sendromu Belirtileri
Beckwith-Wiedemann Sendromu’nun ortopedik belirtileri arasında omurga eğriliği (skolyoz), kalça displazisi, çarpık ayaklar, hipertrofik (aşırı büyümüş) diller ve uzuvlarda asimetri yer alabilir.
Aileler nasıl fark edebilir?
Aileler, çocuklarında aşırı büyüme, doğumsal anormallikler veya diğer belirtiler fark ederlerse, bir doktora başvurmalıdır. Fizik muayene, görüntüleme çalışmaları ve genetik testler tanıyı doğrulamak için kullanılabilir.
Tipleri var mı?
Beckwith-Wiedemann Sendromu’nun farklı fenotipik varyasyonları olabilir ancak tipik olarak hastaların semptomları benzerdir.
Beckwith-Wiedemann Tedavisi
Beckwith-Wiedemann Sendromu’nun tedavisi semptomların yönetimine odaklanır. Bu genellikle cerrahi müdahale, hormonal tedaviler ve semptomları kontrol altında tutmak için diğer destekleyici tedavileri içerir.
Destekleyici cihaz, terapi gerekir mi?
Bazı Beckwith-Wiedemann Sendromu vakalarında, destekleyici cihazlar (örneğin, ortezler veya özel ayakkabılar) veya fizik tedavi önerilebilir. Bu, eklem anormalliklerini düzeltmek, hareketliliği artırmak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için yardımcı olabilir.
Hangi durumlarda ve ne zaman cerrahi uygulanır?
Cerrahi müdahale, Beckwith-Wiedemann Sendromu’nda genellikle çarpık ayaklar gibi belirgin ortopedik sorunların düzeltilmesi veya omurga eğriliği gibi ciddi durumların yönetimi için gereklidir.
Beckwith-Wiedemann Sendromu ile ilgi Bilmeniz gerekenler
Beckwith-Wiedemann Sendromu, genetik bir hastalık olup multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Erken tanı ve uygun tedavi ile semptomların yönetimi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması mümkündür.