Hemimelik Epifizer Displazi
Hemimelik epifizer displazi, genellikle doğuştan gelen ve ekstremite kemiklerinin gelişiminde bir sorun olan nadir bir durumdur. Bu durum, uzuvlardaki bir epifiz plağının eksik veya anormal gelişmesiyle karakterizedir. Epifiz plağı, uzuvların büyümesinden sorumlu olan büyüme plaklarından biridir. Hemimelik epifizer displazi, özellikle…
White – Sutton Sendromu
White – Sutton Sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur ve çoğunlukla ortopedik sorunlara yol açar. Genellikle kemik gelişimini etkiler ve bir dizi fiziksel özellikle karakterizedir. White – Sutton Sendromu son derece nadir görülür. Tam olarak yaygınlığı bilinmemekle birlikte, dünya genelinde…
Cri du Chat Sendromu
Cri du Chat sendromu, genetik bir bozukluktur ve kromozom 5’in kısa kolu üzerindeki bir delesyon sonucu ortaya çıkar. Bu durum, bireyin gelişimini etkiler ve çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklere neden olabilir. Ortopedik açıdan, sendrom sıklıkla iskelet sistemini etkileyebilir ve bireyde…
Mukopolisakkaridoz (MPS)
Mukopolisakkaridoz (MPS), nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır ve vücutta glikozaminoglikanların (GAG’lerin) birikmesine neden olan bir enzim eksikliği veya bozukluğu ile karakterizedir. Bu durum, kemiklerin ve eklemlerin anormal gelişimine ve fonksiyonuna yol açabilir. Mukopolisakkaridoz (MPS) nadir görülen bir hastalıktır. Farklı…
Angelman Sendromu ve Ortopedi İlişkisi
Angelman sendromu, genellikle merkezi sinir sistemi etkileyen bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu sendrom, genellikle bazı karakteristik belirtilerle tanınır ve çoğu zaman ortopedik sorunlar da içerebilir. İşte Angelman sendromu ve ortopedi arasındaki ilişkiye dair kapsamlı bir bakış: Angelman Sendromu Nedir? Angelman sendromu,…
Friedreich Ataksisi
Friedreich ataksisi, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan ve ilerleyici bir nörolojik bozukluktur. Bu durum genetik bir kökenlidir ve genellikle hareket kontrolünde ve koordinasyonunda sorunlara yol açar. İsmini, bu durumu ilk tanımlayan Alman doktor Nikolaus Friedreich’den almıştır. Friedreich Ataksisi…
Sakral Agenesis
Sakral agenezi, sakrum denilen omurganın alt kısmının tamamen veya kısmen olmaması durumunu ifade eder. Bu durum genellikle doğum öncesi gelişim sırasında ortaya çıkar ve omurganın alt kısmında sinirlerin ve dokuların gelişimini etkiler. Sakral Agenesis Belirtileri Sakral agenezinin belirtileri arasında bacaklarda…
X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets
X’e bağlı hipofosfatemik rikets, genellikle X’e bağlı dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu durum, vücutta fosfatın düşük seviyelerde olduğu ve kemiklerin normal şekilde gelişmediği bir metabolik bozukluktur. X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets Belirtileri Hipofosfatemik riketsin belirtileri arasında kemik zayıflığı, bacaklarda eğrilikler,…
Multiple Herediter Ekzositoz
Multiple herediter ekzositoz, genetik bir hastalık olup, kemiklerin gelişimini etkileyen adrenal bezlerin anormal fonksiyonuyla ilişkilidir. Bu durum, kemiklerin büyümesini ve yapısını etkileyebilir. Multiple herediter ekzositoz nadir görülen bir hastalıktır ve gerçek sıklığı yaklaşık 1/50000’dir. Multiple Herediter Ekzositoz Belirtileri Bacaklarda eğrilikler,…
Beckwith-Wiedemann Sendromu
Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), genetik bir bozukluk olup aşırı büyüme, doğumsal anormallikler ve kanser riskinde artış ile karakterizedir. Bu sendrom, birçok farklı belirti ve semptomları içerebilir ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilir. Beckwith-Wiedemann Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve tam sıklığı bilinmemektedir….