Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi
Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi
X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets
X’e bağlı hipofosfatemik rikets, genellikle X’e bağlı dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu durum, vücutta fosfatın düşük seviyelerde olduğu ve kemiklerin normal şekilde gelişmediği bir metabolik bozukluktur. X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets Belirtileri Hipofosfatemik riketsin belirtileri arasında kemik zayıflığı, bacaklarda eğrilikler,…
Multiple Herediter Ekzositoz
Multiple herediter ekzositoz, genetik bir hastalık olup, kemiklerin gelişimini etkileyen adrenal bezlerin anormal fonksiyonuyla ilişkilidir. Bu durum, kemiklerin büyümesini ve yapısını etkileyebilir. Multiple herediter ekzositoz nadir görülen bir hastalıktır ve gerçek sıklığı yaklaşık 1/50000’dir. Multiple Herediter Ekzositoz Belirtileri Bacaklarda eğrilikler,…
Beckwith-Wiedemann Sendromu
Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), genetik bir bozukluk olup aşırı büyüme, doğumsal anormallikler ve kanser riskinde artış ile karakterizedir. Bu sendrom, birçok farklı belirti ve semptomları içerebilir ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilir. Beckwith-Wiedemann Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve tam sıklığı bilinmemektedir….
McCune-Albright Sendromu
McCune-Albright Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık, kemiklerde fibrozis (fibrotik doku birikimi) ve ciltte lekelerin yanı sıra endokrin sistemi etkileyen hormonal bozukluklarla karakterizedir. McCune-Albright Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve tam sıklığı bilinmemektedir. Ancak dünya genelinde bildirilen vaka sayısı…
Rett Sendromu
Rett Sendromu, genetik bir nörogelişimsel bozukluktur ve özellikle kız çocuklarında görülür. Genellikle 6 ila 18 ay arasında belirtiler göstermeye başlar. Hastalığın nedeni genellikle MECP2 genindeki bir mutasyondur. Rett Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve genellikle 10.000 ila 15.000 doğumda bir…
Prader-Willi Sendromu
Prader-Willi Sendromu, genetik bir bozukluktur ve kısa boy, düşük kas tonusu, yeme bozuklukları ve zihinsel gerilik gibi belirtilerle karakterizedir. Bu sendrom, hipotalamusun anormal gelişimi veya fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir. Prader-Willi Sendromu, nadir görülen bir hastalıktır ve yaklaşık olarak 10.000 ila…
Multiple Epifizyel Displazi
Multiple Epifizyel Displazi (MED), genetik bir kemik gelişim bozukluğudur. Bu durum, epifiz plakaları olarak bilinen büyüme plakalarının anormal gelişimiyle karakterizedir. Epifiz plakaları, uzun kemiklerin uçlarında bulunan ve kemik büyümesini sağlayan kıkırdak dokudur. MED nadir görülen bir hastalıktır. Gerçek sıklığı tam…
Larsen Sendromu
Larsen sendromu, nadir görülen bir konjenital anomalidir ve kemiklerin ve eklemlerin anormal gelişimine neden olur. Bu durum, genellikle doğumdan itibaren belirgin hale gelir. Larsen sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Gerçek sıklığı yaklaşık 1/100.000’dir. Larsen Sendromu Belirtileri Larsen sendromunun belirtileri arasında…
Akondroplazi
Akondroplazi, bireylerde kısa boyluluk olarak bilinen, dünya genelinde her 15.000 ila 40.000 canlı doğumdan birini etkileyen genetik bir durumdur. Bu rahatsızlık, cinsiyet veya etnik köken ayrımı yapmaksızın herkesi etkileyebilir ve ileri baba yaşında daha sık rastlanabileceği bilinmektedir. Akondroplazi Nedir? Akondroplazi,…
Charcot Marie Tooth (CMT) Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hastalığı, çevresel sinir sistemi olarak bilinen periferik sinir sistemini etkileyen genetik bir nörolojik hastalıktır. Periferik sinir sistemi, beyin ve omurilikten gelen sinyalleri kaslara ve duyusal organlara ileterek hareket, his ve denge gibi hayati işlevlerin düzenlenmesini sağlar. CMT hastalarında,…