Nadir Hastalıklar Merkezi
Ortopediatri Çocuk Ortopedi Akademisi Nadir Hastalıklar Merkezi her çocuğun özel olduğu bilinci ile ortopedik nadir hastalıkların tanı ve tedavi sürecini bu merkez hizmetleri ile kolaylaştırmayı ve bu hastalıkların toplumsal farkındalığını artırmayı hedeflemektedir.
Ortopedik Nadir Hastalıklar
Ortopedik Nadir Hastalıklar, kas ve iskelet sistemini etkileyen çeşitli nadir hastalıklar kategorize edilerek incelenir. Bu bölüm; nöromusküler, bağ dokusu rahatsızlıkları ve boy kısalığı ile ilişkili hastalıklar olmak üzere üç ana kategoriye ayrılmıştır. Her kategori altında, ilişkili hastalıklar haritalandırılmıştır.
Nöromuskuler Nadir Hastalıklar
- · Charcot-Marie-Tooth
- · Friedreich Ataksisi
- · Spinal Musküler Atrofi (SMA)
- · Sakral Agenezi
Bağ Dokusu (Connective Tissue) Nadir Hastalıkları
- · Osteogenesis Imperfekta
- · Artrogripozis
- · X'e bağlı Hipofosfatemik Rikets
- · Multiple Herediter Ekzositoz
- · Larsen Sendrom
Boy Kısalığı İle İlişkili Nadir Hastaliklar
- · Akondroplazi
- · Multiple Epifizyel Displazi
- · Mukopolisakkaridoz (MPS)
Diğer Nadir Hastalıklar
- · Prader-Willi Sendromu
- · Rett Sendromu
- · McCune Albright Sendromu
- · Beckwith-Wiedemann Sendromu
- · Trevor Hastalığı
- · Angelman Sendromu
Nadir Hastalıklar Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Ortopedik Nadir Hastalıklar Makaleleri, kas ve iskelet sistemini etkileyen nadir hastalıkları ele alır. Nöromusküler bozukluklar, bağ dokusu hastalıkları ve boy kısalığı ile ilişkili durumları içeren bu bölüm, hastalıklar hakkında derinlemesine rehberler sunar.
Hemimelik Epifizer Displazi
Hemimelik epifizer displazi, genellikle doğuştan gelen ve ekstremite kemiklerinin gelişiminde bir sorun olan nadir bir durumdur. Bu durum, uzuvlardaki bir epifiz...
Devamını Oku
White – Sutton Sendromu
White – Sutton Sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur ve çoğunlukla ortopedik sorunlara yol açar. Genellikle kemik gelişimini etkiler ve bir...
Devamını Oku
Cri du Chat Sendromu
Cri du Chat sendromu, genetik bir bozukluktur ve kromozom 5’in kısa kolu üzerindeki bir delesyon sonucu ortaya çıkar. Bu durum, bireyin...
Devamını Oku
Mukopolisakkaridoz (MPS)
Mukopolisakkaridoz (MPS), nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır ve vücutta glikozaminoglikanların (GAG’lerin) birikmesine neden olan bir enzim eksikliği veya bozukluğu ile...
Devamını Oku
Angelman Sendromu ve Ortopedi İlişkisi
Angelman sendromu, genellikle merkezi sinir sistemi etkileyen bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu sendrom, genellikle bazı karakteristik belirtilerle tanınır ve çoğu zaman ortopedik...
Devamını Oku
Friedreich Ataksisi
Friedreich ataksisi, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan ve ilerleyici bir nörolojik bozukluktur. Bu durum genetik bir kökenlidir ve genellikle...
Devamını Oku
Sakral Agenesis
Sakral agenezi, sakrum denilen omurganın alt kısmının tamamen veya kısmen olmaması durumunu ifade eder. Bu durum genellikle doğum öncesi gelişim sırasında...
Devamını Oku
X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets
X’e bağlı hipofosfatemik rikets, genellikle X’e bağlı dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu durum, vücutta fosfatın düşük seviyelerde olduğu ve kemiklerin...
Devamını Oku
Multiple Herediter Ekzositoz
Multiple herediter ekzositoz, genetik bir hastalık olup, kemiklerin gelişimini etkileyen adrenal bezlerin anormal fonksiyonuyla ilişkilidir. Bu durum, kemiklerin büyümesini ve yapısını...
Devamını Oku
Beckwith-Wiedemann Sendromu
Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), genetik bir bozukluk olup aşırı büyüme, doğumsal anormallikler ve kanser riskinde artış ile karakterizedir. Bu sendrom, birçok farklı...
Devamını Oku
McCune-Albright Sendromu
McCune-Albright Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık, kemiklerde fibrozis (fibrotik doku birikimi) ve ciltte lekelerin yanı sıra endokrin sistemi etkileyen...
Devamını Oku
Rett Sendromu
Rett Sendromu, genetik bir nörogelişimsel bozukluktur ve özellikle kız çocuklarında görülür. Genellikle 6 ila 18 ay arasında belirtiler göstermeye başlar. Hastalığın...
Devamını Oku
Prader-Willi Sendromu
Prader-Willi Sendromu, genetik bir bozukluktur ve kısa boy, düşük kas tonusu, yeme bozuklukları ve zihinsel gerilik gibi belirtilerle karakterizedir. Bu sendrom,...
Devamını Oku
Multiple Epifizyel Displazi
Multiple Epifizyel Displazi (MED), genetik bir kemik gelişim bozukluğudur. Bu durum, epifiz plakaları olarak bilinen büyüme plakalarının anormal gelişimiyle karakterizedir. Epifiz...
Devamını Oku
Larsen Sendromu
Larsen sendromu, nadir görülen bir konjenital anomalidir ve kemiklerin ve eklemlerin anormal gelişimine neden olur. Bu durum, genellikle doğumdan itibaren belirgin...
Devamını Oku
Akondroplazi
Akondroplazi, bireylerde kısa boyluluk olarak bilinen, dünya genelinde her 15.000 ila 40.000 canlı doğumdan birini etkileyen genetik bir durumdur. Bu rahatsızlık,...
Devamını Oku
Charcot Marie Tooth (CMT) Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hastalığı, çevresel sinir sistemi olarak bilinen periferik sinir sistemini etkileyen genetik bir nörolojik hastalıktır. Periferik sinir sistemi, beyin ve...
Devamını Oku
Artrogripozis
Artrogripozis, genellikle hamilelik sırasında gelişebilen ve kaslar ile eklemlerde sertleşme ile kendini gösteren nadir bir hastalıktır. Her 30.000 canlı doğumdan birini...
Devamını Oku
SMA (Spinal Muskuler Atrofi)
Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların kaybı sonucu kaslarda zayıflık ve atrofiye yol açan genetik bir hastalıktır. Motor nöronlar, kas...
Devamını Oku
Cam Kemik Hastalığı (Osteogenezis Imperfekta)
Cam kemik hastalığı, tıbbi adıyla Osteogenezis Imperfekta, genetik bir bozukluktan kaynaklanan ve bireylerin yaşamını doğrudan etkileyen nadir görülen bir durumdur. Araştırmalar,...
Devamını OkuNadir Hastalıklar Stock Görselleri
Nadir hastalıklarla ilgili ihtiyaç duyulan stok görsellerimizi, Unsplash üzerindeki hesabımızdan inceleyebilirsiniz.
