Blog

Friedreich Ataksisi
Friedreich ataksisi, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan ve ilerleyici bir nörolojik bozukluktur. Bu durum genetik bir...
Devamını Oku
Sakral Agenesis
Sakral agenezi, sakrum denilen omurganın alt kısmının tamamen veya kısmen olmaması durumunu ifade eder. Bu durum genellikle doğum...
Devamını Oku
X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets
X’e bağlı hipofosfatemik rikets, genellikle X’e bağlı dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu durum, vücutta fosfatın düşük seviyelerde...
Devamını Oku
Multiple Herediter Ekzositoz
Multiple herediter ekzositoz, genetik bir hastalık olup, kemiklerin gelişimini etkileyen adrenal bezlerin anormal fonksiyonuyla ilişkilidir. Bu durum, kemiklerin...
Devamını Oku
Beckwith-Wiedemann Sendromu
Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), genetik bir bozukluk olup aşırı büyüme, doğumsal anormallikler ve kanser riskinde artış ile karakterizedir. Bu...
Devamını Oku
McCune-Albright Sendromu
McCune-Albright Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık, kemiklerde fibrozis (fibrotik doku birikimi) ve ciltte lekelerin yanı sıra...
Devamını Oku
Rett Sendromu
Rett Sendromu, genetik bir nörogelişimsel bozukluktur ve özellikle kız çocuklarında görülür. Genellikle 6 ila 18 ay arasında belirtiler...
Devamını Oku
Prader-Willi Sendromu
Prader-Willi Sendromu, genetik bir bozukluktur ve kısa boy, düşük kas tonusu, yeme bozuklukları ve zihinsel gerilik gibi belirtilerle...
Devamını Oku
Multiple Epifizyel Displazi
Multiple Epifizyel Displazi (MED), genetik bir kemik gelişim bozukluğudur. Bu durum, epifiz plakaları olarak bilinen büyüme plakalarının anormal...
Devamını Oku
Larsen Sendromu
Larsen sendromu, nadir görülen bir konjenital anomalidir ve kemiklerin ve eklemlerin anormal gelişimine neden olur. Bu durum, genellikle...
Devamını Oku
Akondroplazi
Akondroplazi, bireylerde kısa boyluluk olarak bilinen, dünya genelinde her 15.000 ila 40.000 canlı doğumdan birini etkileyen genetik bir...
Devamını Oku
Charcot Marie Tooth (CMT) Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hastalığı, çevresel sinir sistemi olarak bilinen periferik sinir sistemini etkileyen genetik bir nörolojik hastalıktır. Periferik sinir...
Devamını Oku